Les répétitions et plus particulièrement, les éléments transposables (ET) sont des composants majeurs des génomes eucaryotes du fait de leurs effets à plus ou moins longs termes sur l’évolution des génomes et l’adaptation des espèces. Les ET sont des séquences répétées mobiles dispersées qui peuvent représenter des proportions importantes comme près de 50 % dans les génomes de mammifères et jusqu’à plus de 80 % dans le génome de certaines plantes. Ils peuvent provoquer une large gamme de mutations allant de l’interruption de gènes et l’altération de l’expression génique jusqu’à des réarrangements chromosomiques à plus large échelle, mais aussi permettant la création de nouveaux gènes majeurs. En dépit des effets délétères que cela implique, les ET sont actuellement considérés comme des acteurs cruciaux dans l’évolution des génomes du fait de la diversité génétique et épigénétique qu’ils peuvent engendrer.
Malgré leur rôle biologique fondamental, la détection et l’analyse des séquences d’ET représentent encore des défis techniques importants. L’ère actuelle du séquençage à haut débit offre de nombreuses opportunités pour leur analyse à différentes échelles de temps. Cependant, la longueur et la qualité des lectures de séquençage rendent là encore la détection et l’annotation difficile (40% d’erreur de détection). De plus, la présence d’ET dans un génome étant également une source importante d’erreurs d’assemblage de génomes via des erreurs de réarrangement et la fusion de répétitions, et dans l’identification d’événements d’épissage et l’estimation d’expression génique dans les analyses transcriptomiques, des étapes clefs de l’analyse des génomes, il est particulièrement important de pouvoir identifier ces séquences dans les données génomiques et transcriptomiques.
Depuis plusieurs dizaines d’années, de très nombreux outils bioinformatiques ont été développés permettant une meilleure identification des ET dans les génomes. De nouveaux outils continuent d’être publiés pour suivre les progrès des technologies de séquençage mais aussi pour répondre à des questions biologiques précises, permettant d’aller de l’annotation des ET dans des génomes assemblés et non assemblés, à la détection du polymorphisme d’insertions dans des populations naturelles. Il en résulte un choix particulièrement vaste pour les utilisateurs non avertis entraînant une difficulté à déterminer le bon outil à utiliser selon le cas de figure.
Ainsi, en regroupant des acteurs du milieu bioinformatique spécialisés dans l’analyse des ET en tant que formateurs, cette école thématique vise à proposer un accès direct à ces connaissances pour aider à la prise en main et à l’utilisation des outils bioinformatiques pour la détection et l’analyse d’ET à partir de séquences génomiques.
Cette école est soutenue par le CNRS, l'IDEXLyon, le GDR BIM et la FR BioEnviS.
OBJECTIF ET PUBLIC VISE
Cette école thématique CNRS a pour ambition de former des utilisateurs aux meilleurs techniques bioinformatiques permettant l'identification et l'analyse d'ET dans les données de séquençage. Le format choisi permettra une interaction forte entre intervenants et participants sur une semaine entière, afin de faciliter l’apprentissage mais aussi les échanges informels pour permettre la mise en place d’éventuelles collaborations.
Le public concerné va regrouper des chercheur(e)s et ingénieur(e)s impliqués au quotidien dans l'analyse de données de séquençage, ainsi que des chercheur(e)s, doctorant(e)s et post-doctorant(e)s souhaitant élargir leur sujet de recherche dans ce domaine.
Les connaissances théoriques pré-requises sont principalement de connaître la génomique. Il n'est pas forcément nécessaire de bien connaître la biologie des séquences répétées. L'enseignement pratique se fera sur ordinateur et les participants doivent déjà avoir pratiqué l'utilisation des lignes de commande de type Unix.
Nombre de places : 30 personnes
CONTACT
Emmanuelle Lerat
Laboratoire Biometrie et Biologie Evolutive
Universite Claude Bernard - Lyon 1
UMR 5558 - Bat. Mendel
43 bd du 11 novembre 1918
69622 Villeurbanne cedex
emmanuelle.lerat@univ-lyon1.fr
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